В эту группу заболеваний входят прогрессирующие наследственно-семейные заболевания, характеризующиеся развитием нарушений координации движений (атаксия), выраженными изменениями речи, мозжечковыми симптомами, изменениями мышечного тонуса и рефлексов, деформацией стоп и другими неврологическими симптомами. Одна из болезней была описана Фридрейхом [Friedreich N., 1876] как «наследственная атаксия» (болезнь Фридрейха). Она отличается ранним началом и преобладанием спинальных расстройств. В эту группу входит и болезнь Пьера Мари [Mane P, 1893], которая манифестирует в более позднем возрасте и развивается с преобладанием мозжечковых симптомов Позднее были описаны многочисленные клинические формы, переходные между этими двумя болезнями. Одни авторы (например, С Н. Давиденков, 1925) считают их самостоятельными заболеваниями, а другие рассматривают как различные синдромы хронических прогрессирующих атаксий.
При семейной атаксии (болезнь Фридрейха) заболевание развивается чаще у сибсов, хотя известны и спорадические случаи Болезнь начинается в детстве (чаще в возрасте 6—10 лет), иногда позже. Она характеризуется выраженными анатомическими изменениями в спинном и продолговатом мозге (дистрофия задних столбов, а также мозжечковых путей, пирамидных клеток, иногда ядер черепно-мозговых нервов). Неврологические симптомы отражают прогрессирующие расстройства координации — наблюдаются атаксия, нарушения речи, мозжечковые симптомы, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, патологические рефлексы, нарушения чувствительности, мышечные атрофии, фридрейховская стопа и др.
Церебеллярная атаксия Пьера Мари начинается в более позднем возрасте, чем болезнь Фридрейха, но она также нередко передается из поколения в поколение [Давиденков С. Н., 1925]. Неврологическая симптоматика в этих случаях имеет особенность: атрофия зрительных нервов, атаксия мозжечкового типа с интенционным дрожанием сочетаются с сохранностью сухожильных рефлексов.
Мнения о частоте психических расстройств при болезни Фридрейха различны. С. Н. Давиденков (1925), а также М. Б. Цукер (1960) считают, что они имеются у большинства больных, a P. Mollaret (1939) утверждал, что их можно наблюдать только в /з случаев. Обычно это психоорганический синдром с характерным для него снижением психической активности и продуктивности, ухудшением памяти, нарастанием безразличия или повышенной возбудимости [Kraepelin Е., Lange J., 1927]. По мере прогрессирования болезни этот синдром переходит в выраженное слабоумие [Давиденков С. Н., 1925; Присман И. М., 1927; Knoepfel H., Mackeu J., 1947; Sjogren Т., 1950]. Наблюдающиеся в единичных случаях психотические расстройства носят экзогенный характер [Waggoner R. et al., 1938].
При атаксии Пьера Мари психические нарушения развиваются также по типу психоорганического синдрома с прогрессирующим снижением всех форм интеллектуальной деятельности [Давиденков С. Н., 1925; Цукер М. Б.,1960; Kraepelin E., Lange J., 1927]. В начальных стадиях описаны депрессивные состояния. По данным литературы, психические изменения наблюдаются при болезни Пьера Мари чаще, чем при атаксии Фридрейха.