Ученые РНЦПЗ представили новые данные о роли генома в развитии заболеваний ЦНС

С 25 по 26 июня 2026 года в Москве прошёл VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

Основная цель Конгресса — улучшение диагностики, повышение эффективности лечения орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.

В рамках секции «Вариабельность генома в соматических и половых клетках» выступили сотрудники ФГБНУ РНЦПЗ.

Иван Юров, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н., заведующий лабораторией молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю.Б. Юрова, представил доклад «Тканеспецифическая геномная нестабильность и соматический мозаицизм: от фундаментальных исследований к биомедицинской практике», в котором были представлены данные о механизмах накопления геномной нестабильности в различных тканях и формировании мозаичных фенотипов, а также рассмотрено значение этих процессов для развития персонализированных подходов к терапии орфанных заболеваний.

Мария Юдицкая, младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю.Б. Юрова, представила доклад «Онтогенетические и филогенетические механизмы соматической вариабельности генома, связанные с хромосомными аномалиями и CNV». 
Выступление было посвящено роли филогенетической и онтогенетической вариабельности генома, а также геномной и хромосомной нестабильности в развитии нарушений центральной нервной системы у детей. 

Были рассмотрены механизмы, связывающие накопление мутаций и влияние средовых факторов с формированием тяжёлых фенотипов ЦНС, а также значение интегративного подхода для разработки персонализированной терапии орфанных заболеваний.