Распознавание типичных случаев заболевания с гиперкинезами и описанными психическими изменениями трудностей не представляет, особенно при имеющихся сведениях о соответствующей наследственной отягощенное™. Диагностические трудности возникают главным образом в отношении абортивных форм и атипичных вариантов заболевания. Основное значение для их диагностики имеют генеалогические данные, а также присутствие маловыраженных аномалий моторики, психопатологических отклонений или признаков психоорганического снижения.

В редких случаях приходится отграничивать это заболевание от сосудистых поражений головного мозга, сопровождающихся гиперкинезами. В их клинической картине хореатические гиперкинезы обычно бывают односторонними или неравномерными и часто сочетаются с пирамидными неврологическими симптомами и типичными для церебральных сосудистых заболеваний психопатологическими расстройствами. Кроме того, встречаются случаи так называемой сенильной хореи, т. е. вариантов сенильной деменции с подкорковой локализацией сенильно-атрофических изменений, при которых требуется дифференцирование с хореей Гентингтона. Однако при сенильной хорее гиперкинезы развиваются, как правило, на фоне типичной картины деменции альцгеймеровского типа.