Установлен не только наследственный характер заболевания, но и аутосомно-доминантный тип наследования. Выявлен также ответственный за развитие болезни генетический дефект, локализованный на хромосоме 4 [Andrew S. E., Hayden M. R., 1995]. Наибольшую диагностическую значимость имеет обнаружение специфического генетического маркера — CAG тринуклеотидного повтора на хромосоме 4. Однако механизм действия гена, вызывающего биологический процесс, лежащий в основе заболевания, остается невыясненным [Brandt J. et al., 1996]. Описаны и «ненаследственные» случаи хореи Гентингтона, не отличающиеся от подавляющего большинства наблюдений ни по клиническим, ни по нейроморфологическим признакам. Однако G. Wendt, D. Drohm (1972) после специального репрезентативного генетического исследования пришли к выводу, что такие «ненаследственные» случаи объясняются скорее дефектами исследования.