На базе Научного центра психического здоровья зарегистрирован Фонд коллекций биоматериала «НейроРесурс», содержащий уникальные образцы клеток, ДНК, крови и сыворотки психических больных и здоровых доноров. Общий объем образцов Фонда составляет более 15 тыс. единиц и постоянно пополняется.
В Фонде «НейроРесурс» хранятся образцы:
• крови и ДНК больных психическими заболеваниями (шизофрения и расстройства шизофренического спектра, биполярное расстройство, депрессивное расстройство), людей из группы высокого риска психоза, а также здоровых доноров;
• крови и ДНК семейных трио (пациентов с психическими заболеваниями и их психически здоровых родителей);
• крови и ДНК членов многодетных семей с множественными случаями психических заболеваний;
• клеток, полученных из нейросфер обонятельного эпителия (neurosphere-derived cells, NDC) больных шизофренией и здоровых доноров;
• отдельных структур аутопсийного мозга больных шизофренией и людей без психической патологии, с коротким постмортальным интервалом (4–8 часов) для трансмиссионной электронной микроскопии;
• крови и её компонентов (плазмы, выделенных тромбоцитов, эритроцитов) больных психическими и нейродегенеративными заболеваниями (расстройства аутистического спектра, шизофрения и расстройства шизофренического спектра, биполярное расстройство, депрессивное расстройство, синдром мягкого когнитивного снижения, деменции), а также лиц из группы клинически высокого риска психоза;
• образцов ДНК, выделенной из материала плодов, спонтанно абортированных в первом триместре беременности, имеющих анеуплоидию и полиплоидию;
• крови и ДНК детей с нарушениями развития центральной нервной системы (аутизм, умственная отсталость, эпилепсия) и врождёнными пороками развития.
Уникальность Фонда «НейроРесурс»
«Каждая из коллекций Фонда — ценный ресурс для научных исследований. На основе материалов Фонда «НейроРесурс» уже опубликовано более 40 научных статей в ведущих российских и зарубежных рецензируемых журналах, что подтверждает его значимость для науки», — отметила заместитель директора НЦПЗ по научной и проектной деятельности, доктор биологических наук Екатерина Семина.
Образцы сыворотки крови уникальны широким спектром представленных нозологических форм и разнообразием возрастного диапазона пациентов. Они охарактеризованы по набору иммунологических маркеров, связанных, согласно многолетним исследованиям Центра, с тяжестью клинического состояния больных.
Уникальность коллекции образцов ДНК неродственных индивидов определяется её большим объемом, а также разнообразием фенотипических характеристик. Собранные Центром коллекции семейного материала и клеток, полученных из нейросфер обонятельного эпителия человека, не имеют аналогов в России.
Для всех образцов коллекции ДНК, выделенной из материала плодов, проведено исследование анеуплоидии и полиплоидии с применением молекулярно-цитогенетических методов.
Коллекции крови и ДНК детей с нарушениями развития центральной нервной системы и врождёнными пороками развития представляют особую ценность, поскольку все пациенты были исследованы с использованием цитогенетических методов. Среди них выявлено значительное число индивидуумов с уникальными или редкими хромосомными мутациями, а также с соматическим мозаицизмом и геномной нестабильностью.
Биоколлекции аутопсийного материала отличаются высокой степенью пробоподготовки, коротким постмортальным интервалом и строгим соблюдением времени фиксации ткани, что обеспечивает высокую сохранность ультраструктур ткани мозга. Использование такого материала позволяет изучать влияние особенностей патологии (например, приступообразно-прогредиентной и непрерывно-текущей шизофрении) на ультраструктурные изменения в ткани головного мозга.
Научные задачи
Помимо ценного источника для проведения фундаментальных исследований, Фонд «НейроРесурс» позволяет решать широкий спектр прикладных научных и клинических задач, включая:
• оценку активности глутаматного и глутатионового обмена у больных психическими заболеваниями с целью выявления особенностей метаболизма и связи этих параметров с эффективностью фармакотерапии;
• предиктивные исследования, направленные на оценку полигенных рисков развития психических заболеваний при сравнительных исследованиях различных этнических групп в России и международных проектах;
• проведение эпидемиологических исследований;
• оценку предсказательной нейротоксичности химических агентов (лекарств) на нейрональные клетки-прогениторы;
• определение причин анеуплоидии и полиплоидии с целью разработки и внедрения методов ранней диагностики психических нарушений на основе анализа геномной ДНК;
• исследование молекулярных и клеточных механизмов заболеваний головного мозга у детей с применением биоинформатического анализа геномных данных, описание редких (орфанных) заболеваний, связанных с нарушением развития центральной нервной системы (аутистические расстройства, умственная отсталость, эпилепсия), а также анализ причин возникновения редких и частых хромосомных мутаций и CNV (вариаций числа копий генов).