Итоги Всероссийской конференции по геномным исследованиям
На базе ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России состоялась Всероссийская научно‑практическая конференция с международным участием «Генетические аспекты мультифакториальной патологии: от генома к предикции и превенции».
Мероприятие, состоявшееся в гибридном формате, стало площадкой для обсуждения последних научных достижений в области изучения генетических основ распространённых многофакторных заболеваний человека, включая вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и профилактики.
В конференции принял участие член‑корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова НЦПЗ Иван Юров, представив доклад: «Нестабильность генома и её роль в формировании мультифакториальной патологии». В выступлении были освещены основные направления исследований и достижения лаборатории с акцентом на роль нестабильности генома в развитии широкого спектра заболеваний нервной системы — от нейродегенеративных до психических расстройств.
На основе многолетних исследований показано, что нарушения генома — от анеуплоидии до хромотрипсиса — являются ключевым звеном, связывающим генетическую предрасположенность, внешние факторы и проявление заболевания. Отдельное внимание уделено тканеспецифическому характеру нестабильности в мозге при болезни Альцгеймера, аутизме и шизофрении. Также был представлен персонализированный алгоритм анализа геномных нарушений, основанный на оценке вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV), позволяющий переходить от выявления генов‑кандидатов к определению процессов‑кандидатов заболевания. Такой подход открывает новые возможности для разработки терапии и улучшения состояния пациентов.
В качестве перспективного направления предложен переход к тканеспецифическому геномному анализу, который позволит выявлять скрытые причины многофакторных заболеваний и разрабатывать новые подходы к терапии «неизлечимых» генетических патологий.