Многие авторы относят это заболевание к тяжелым формам олигофрении. Однако в отличие от олигофрении это страдание может манифестировать не только в первые месяцы жизни, но и в подростковом и даже зрелом возрасте. В последнем случае правильнее говорить не об идиотии (т. е. врожденном слабоумии), а о поздних формах амавротического (приобретенного) слабоумия

Это сравнительно редкое, прогрессирующее семейное заболевание, оно проявляется нарастающим распадом психической деятельности (до тотальной деменции) и нарушением зрения (до полной слепоты) или задержкой психического развития (до идиотии). Часто заболевают несколько детей в одной семье Большинство авторов предполагают рецессивный модус его наследования, отмечена также частота кровного родства родителей больных детей. В основе болезни лежат нарушения внутриклеточного липидного обмена, приводящие к характерному вздутию и последующему распаду нервных клеток и клеточных элементов сетчатки.

Клинические проявления зависят от возраста больных к периоду манифестации заболевания. В соответствии с этим различают 5 форм: 1) врожденную форму Нормена—Вуда; 2) основную, раннюю детскую — болезнь Тея—Сакса; 3) позднюю детскую — Янского—Бильшовского; 4) юношескую — Шпильмейера—Фогта; 5) позднюю — Куфса.

Характерная для детской формы триада признаков включает двигательные нарушения (парезы и параличи), нарастающее снижение зрения (до слепоты) и другие расстройства (эпилептические припадки, вазомоторные отеки конечностей, ухудшение слуха и др.). Клинические симптомы болезни Тея—Сакса обнаруживаются обычно через несколько месяцев после рождения ребенка. Дети становятся вялыми, равнодушными, апатичными, утрачивают эмоциональные реакции (при одновременной гиперакузии), а затем перестают играть, узнавать близких, сидеть, удерживать голову. Постепенно развивается картина глубочайшего слабоумия с тяжелой кахексией, параличами и слепотой, сопровождающейся изменениями глазного дна (помутнение области желтого пятна, появление вишнево-красного пятна).

Юношеская форма Шпильмейера—Фогта начинается в 14—16 лет, приводя к смерти в возрасте 18—20 лет. Она прогрессирует более медленно, чем детская форма. Подростки становятся вялыми и апатичными, постепенно теряют навыки чтения, письма и даже перестают говорить. Слабоумие выражено несколько меньше, чем при форме Тея—Сакса. Неврологические расстройства разнообразны: частые эпилептические припадки, выраженные экстрапирамидные расстройства, ригидность и т. п. Нарушения зрения не всегда доходят до слепоты. Поздняя детская форма Янского—Бильшовского занимает как бы промежуточное место между формами Тея—Сакса и Шпильмейера—Фогта.

Поздняя форма Куфса протекает еще более атипично. Кроме нарушений зрения и глухоты, в этих случаях бывают выражены экстрапирамидные и мозжечковые расстройства. Развивающееся слабоумие менее выражено и встречается не во всех случаях. Чем позднее начинается болезнь, тем медленнее она развивается и менее глубоким бывает слабоумие, но чаще встречаются экстрапирамидные, мозжечковые и эпилептические расстройства [Мнухин С. С., 1960; Сухарева Т. Е., 1965].