F. Pelizaeus (1885), L. Merzbacher (1910) описали редкую, проявляющуюся уже в первые месяцы жизни наследственную форму спастических церебральных параличей, вызванную аплазией подкоркового белого вещества больших полушарий с демиелинизацией нервных волокон (процесс близок к диффузному энцефалиту Шильдера). W. Spielmeyer (1923), однако, показал, что в этих случаях существует не врожденная аплазия, а патологический процесс.

Неврологическими симптомами этого редкого страдания являются нистагм, дрожание головы, нарушения моторики и речи, спастические парезы и параличи. В первые годы болезнь развивается с большей прогредиентностью, а затем может на долгое время стабилизироваться.

Во всех случаях заболевания с относительно ранним его началом выражена задержка умственного развития, при более позднем начале отмечается органическое снижение психики, обычно не достигающее деменции.