Заболевание было описано Халлерворденом и Шпатцем [Hallervorden J., Spatz H., 1922] как редкое прогредиентное семейное заболевание, обусловленное поражением экстрапирамидной системы. Макроскопически в этих случаях на разрезе мозга на уровне бледного шара и ретикулярной зоны черного вещества видно изменение цвета этих структур (коричневая окраска), микроскопически отмечаются дистрофические изменения и накопление пигмента в нервных клетках. Нозологическое место синдрома еще не уточнено. С. Н. Давиденков (1925) относил его к «семейным стриарным дегенерациям».

Основные неврологические признаки заболевания: нарастающая экстрапирамидного типа ригидность конечностей (особенно ног), сопровождающаяся контрактурами, резкая дизартрия, насильственный смех и плач.

Психические расстройства на ранних стадиях болезни проявляются лабильностью настроения или выраженными депрессивными состояниями, позднее состояниями спутанности с полной дезориентировкой. Наряду с этим развивается деменция, достигающая на отдаленных этапах заболевания степени резко выраженного слабоумия [Helfand M., 1993; Kalinowsky L, 1936; Jervis G. A., 1952].