Это заболевание носит также название болезни Вестфаля—Вильсона—Коновалова [Коновалов Н. В., 1948; Westphal С., 1883; Wilson К., 1912]. Оно начинается в детском или молодом возрасте. Основные проявления определяются сочетанием цирроза печени и распространенных дегенеративных изменений в головном мозге, в первую очередь в чечевичных ядрах. Н. В. Коновалов (1948) описал 5 форм гепатолентикулярной дегенерации: брюшную (наблюдается у детей и протекает особенно тяжело); ригидно-аритмогиперкинетическую (ранняя форма с быстрым течением; начинается в возрасте 10—12 лет); дрожательно-ригидную (встречается наиболее часто, начинается в 15—25 лет); дрожательную (относительно доброкачественная, начинается в 20—30 лет, нередко сопровождается психическими изменениями); экстрапирамидно-гемиплегическую (встречается редко, характеризуется эпилептическими припадками, парезами и психическими расстройствами).
Основные неврологические проявления болезни заключаются в повышении мышечного тонуса (ригидность), гиперкинезах (дрожание с большой амплитудой движений), дизартрии и дисфагии, мозжечковых и пирамидных расстройствах, эпилептических припадках, изменениях глаз (роговичное кольцо Кайзера—Флейшера). С циррозом печени связаны различные нарушения белкового обмена и обмена меди, асцит, желтуха, анемия, пигментация кожи. Прогноз болезни неблагоприятный (около 80 % больных умирают в возрасте до 30 лет).
При патологоанатомическом исследовании отмечаются ангиотоксические и цитотоксические явления, размягчения ткани головного мозга, преимущественно в скорлупах обоих чечевидных ядер, а также в других подкорковых ядрах и коре. Этот процесс сочетается с атрофическим циррозом печени, гиперплазией селезенки, изменениями почек и других внутренних органов.
Этиология и патогенез гепатолентикулярной дегенерации остаются не вполне ясными. Заболевание печени считают первичным по отношению к поражению мозга Достаточно отчетлива роль наследственных факторов. Есть семьи, где распределение больных соответствует аутосомно-рецессивному модусу наследования. Н. В. Коновалов, обращая внимание на роль наследственности, подчеркивал вместе с тем значение экзогенных вредностей.
В последние годы пытались лечить это заболевание, в частности его медленно протекающие формы, препаратами, связывающими медь и способствующими ее выведению (тиояблочная и тиоянтарная кислоты, унитиол).
Сведения о частоте психических изменений разноречивы: Н. В. Коновалов (1948) и H. Stutte (1960) считают, что они наблюдаются практически во всех случаях. W. Runge (1928) подчеркивал, что у некоторых больных они могут отсутствовать.
Характер и выраженность психических расстройств зависят от возраста к началу заболевания и прогредиентности болезненного процесса. Наблюдаются аффективные изменения, характерологические расстройства, развитие своеобразной деменции и сравнительно редко — психотические синдромы.
Аффективные изменения наблюдаются преимущественно на начальных стадиях развития болезни. K. Wilson (1912) описал у наблюдавшихся им больных сниженное настроение, плаксивость и выраженные депрессивные состояния (иногда реактивно окрашенные). Эти наблюдения были подтверждены и другими авторами [Runge W., 1928; Stutte H., 1960], которые обращали внимание на возможность обусловленных депрессией суицидов. По мере развития болезни постепенно начинает преобладать тупая эйфория [Скобникова В. К., 1965; Wilson К., 1912; Runge W., 1928], но встречаются случаи с выраженной аффективной лабильностью [Понятовская С. К., 1936]. H. Stutte (1960) наблюдал фазные расстройства настроения.
Все авторы отмечают выраженность психопатоподобных изменений, напоминающих последствия эпидемического энцефалита у детей и подростков. Это конфликтность, упрямство, гневливость, взрывчатость, расторможенность низших влечений, лживость, импульсивность, явления насильственность (drangzustande), склонность к антисоциальным поступкам.
При манифестации процесса в детском возрасте происходит задержка или остановка психического развития. Если болезнь начинается позднее, то может развиться слабоумие — общее обеднение психики с утратой приобретенных знаний [Самухин Н. С., 1934]. Своеобразие деменции при болезни Вильсона было отмечено рядом авторов. Последние указывали прежде сего на то, что ее начальное развитие сходно с брадифренией, свойственной хронической стадии эпидемического энцефалита; Н. В. Коновалов (1948) говорил в этой связи о «подкорковой деменции» (морфологически это не подтверждается). Особенностью слабоумия в этих случаях является резкое нарушение активного внимания с невозможностью сосредоточения усвоения нового материала, плохой сообразительностью, оскудением представлений и словарного запаса, сужением кругозора, интересов, т. е. общим обеднением содержания психической деятельности [Самухин Н. С., 1934]. Кроме того, наблюдаются замедленность психических процессов, снижение психической активности, слабость побуждений. При этом память на прошлые события и способность к запоминанию остаются относительно сохранными. В стадии деменции свойственные более ранним этапам развития заболевания раздражительность и конфликтность уступают место беспечной эйфории, а затем эмоциональной тупости. В это же время выявляются такие характерные для гепатолентикулярной дегенерации симптомы, как насильственный плач и смех, оральные и хватательные автоматизмы.
Кроме описанных явлений, в начале болезни иногда отмечаются бредовые расстройства, в том числе бредовые идеи величия [Скобникова В. К., 1965], эпизоды помрачения сознания, преходящие состояния психомоторного и речевого возбуждения, нередко напоминающие аналогичные эпизоды 1ри экспансивной форме прогрессивного паралича, делириозные эпизоды состояния спутанности. Эти расстройства встречаются значительно реже, ем психопатоподобные явления и деменция.