Этиология эпилепсии во многом остается неясной. Большинство исследователей отводят ведущую роль в генезе заболевания наследственному фактору [Давиденков С. Н., 1937; Lennox W., 1960, и др.]. По данным С. Н. Давиденкова, вероятность наследования эпилепсии в семье, где один из родителей страдает этим недугом, составляет 4,9 %, по мнению W. Lennox (1960) — 2,5 %, A. Matthes (1977) — 4 %. A. Matthes считает, что при экзогенно обусловленной эпилепсии риск ее развития уменьшается до 1 — 1,5 %. Вероятность рождения у здоровых родителей ребенка, страдающего эпилепсией, равна 0,5 %.

О значительной роли наследственного фактора в этиологии эпилепсии убедительно свидетельствует более высокая конкордантность по этому заболеванию у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными: соответственно 84 и 17 %, по данным W. Lennox (цит. по А. Крайндлеру и др., 1963). Вопрос о механизмах наследования семейных случаев эпилепсии продолжает оставаться спорным. Предполагают передачу заболевания как по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью [Давиденков С. Н., 1947], так и по аутосомно-рецессивному типу [Gastaut H., 1969]. По мнению ряда исследователей, есть основания говорить о полигенном типе наследования [Alstrom С., 1950; Harvald В., 1954]. Многие авторы полагают, что наследуется не само заболевание, а только предрасположение к нему [Эфроимсон В. П., Калмыкова Л. Г., 1970, и др.], причем некоторые [Kreindler A., 1963, и др.] считают, что правильнее говорить не о предрасположенности, а о судорожной реактивности.

Наряду с наследственным предрасположением значительную роль в этиологии эпилепсии отводят «приобретенному предрасположению», связанному с внутриутробными и ранними постнатальными экзогенно-органическими повреждениями головного мозга [Сухарева Г. Е., 1955, 1974]. Многие авторы отводят важную, а иногда и ведущую роль в этиологии эпилепсии экзогенным факторам, основное место среди которых занимают инфекционные (нейроинфекции и вторичные токсико-аллергические поражения мозга при общих инфекциях) и травматические повреждения мозга [Марков Д. А., 1964; Болдырев А. И., 1971; Mayer-Gross W., 1960, и др.]. По мнению некоторых отечественных и зарубежных исследователей, наибольшее значение среди экзогенных биологических факторов имеют перинатальные (родовая травма) и внутриутробные органические повреждения мозга. В значительном числе случаев (от 5 до 25 %) этиологию заболевания установить не удается. В литературе продолжает широко обсуждаться вопрос о роли экзогенных факторов как пусковых механизмов в развитии эпилепсии [Weitbrecht H., Glatzel J., 1979].

Многочисленные работы последних 30 лет XX столетия убедительно показали отсутствие принципиальных различий как в симптоматике, так и в особенностях течения случаев генуинной и симптоматической эпилепсии. В большой части случаев так называемой генуинной эпилепсии при тщательном обследовании удается выявить тот или иной экзогенный этиологический фактор. Современными методами исследования (электроэнцефалография, пневмоэнцефалография, ангиография, КТ и др.) определены локальные морфологические изменения в головном мозге у большинства больных «генуинной» эпилепсией.

Многие исследователи [Случевский И. Ф., Воробьев С. П., 1959, 1962; Болдырев А. И., 1971, 1976; Сухарева Г. Е., 1974; Ковалев В. В., 1979; Huber L., 1960, и др.] пришли к убеждению, что разделение эпилепсии на генуинную и симптоматическую изжило себя и от него следует отказаться. Эпилепсию надо рассматривать независимо от ее этиологии как единое заболевание, имеющее общие клинические проявления и следующее в своем развитии единым закономерностям. Этиологические, клинические и другие показатели определяют лишь разные варианты (формы) болезни. Наряду с эпилепсией как самостоятельной нозологической формой выделяют эпилептиформные синдромы при органических заболеваниях головного мозга (опухоли, нейроревматизм, нейросифилис, наследственно-дегенеративные болезни и др.) и эпизодические эпилептические реакции на экзогенные вредности (обычно чрезвычайные по силе для данного индивидуума). Эпилептические реакции наиболее характерны для раннего детского возраста [Болдырев А. И., 1976; Ковалев В. В., 1979, и др.].

Патогенез эпилепсии также до сих пор полностью не раскрыт. Установленные патогенетические механизмы эпилепсии можно разделить на две основные группы: имеющие отношение к собственно церебральным процессам и связанные с общесоматическими изменениями в организме.

Накопленные знания о различных патогенетических механизмах эпилепсии пытались объединить. Г. Б. Абрамович (1969) предложил гипотезу «цепного патогенеза эпилепсии», в соответствии с которой в развитии эпилепсии участвуют наследственно обусловленная судорожная предрасположенность («пароксизмальная реактивность»), экзогенное повреждающее воздействие и внешний пусковой («провокационный») фактор. Взаимодействие этих факторов сложное, последовательное.

Общесоматическим изменениям, имеющим отношение к патогенетическим механизмам эпилепсии, присуща малая нозологическая специфичность. У больных эпилепсией выявлены различные нарушения метаболизма: расстройство белково-азотистого обмена с накоплением в организме аммонийных оснований, нарушение водно-солевого обмена в связи со сдвигом в соотношении альбуминов и глобулинов в сыворотке крови, изменения углеводного обмена и т. п. Установлены также изменения мозгового метаболизма: нарушения обмена биогенных аминов со снижением содержания норадреналина и серотонина, гамма-аминомасляной кислоты и других веществ при частых припадках; повышение содержания ацетилхолина в эпилептическом очаге перед припадком и т. д. Обнаружены существенные сдвиги в деятельности желез внутренней секреции, в частности нарушения функции коры надпочечников в предсудорожном периоде. Взаимоотношения между церебральными и общесоматическими патогенетическими механизмами эпилепсии остаются неясными. Одни авторы считают метаболические сдвиги в организме первичными для эпилепсии, другие рассматривают их как вторичные изменения вследствие эпилептических припадков.