Для психических заболеваний с наследственным предрасположением генетические подходы являются необходимым звеном для прогноза здоровья потомства, выявления гетерозиготных носителей патологических генов и раннего выявления больных. Это должно способствовать более успешному медицинскому вмешательству.

Особенности деятельности медико-генетической консультации в психиатрии в основном обусловлены тем фактом, что заболевают лишь небольшое число детей из семей с наследственным предрасположением к психическим заболеваниям, причем в разные периоды своей жизни. Поэтому прогноз таких событий имеет большую ошибку. Ситуация осложняется еще и тем, что в большинстве случаев для психических заболеваний нет обоснованных гипотез этиологии, что не позволяет иметь специфических индикаторов заболевания. Кроме того, успешная ранняя диагностика, с точки зрения этики, может иметь и отрицательные социальные последствия, обусловленные "наклеиванием ярлыка" душевнобольного. В такой ситуации вряд ли обосновано и превентивное использование лечебных препаратов у детей с высоким риском заболевания, поскольку, как уже указывалось, число потенциально больных детей меньше числа здоровых, а применяющиеся в психиатрической практике терапевтические средства могут оказывать нежелательное действие на ребенка в период роста. Малоэффективным средством является и психотерапия. Тем не менее разработка мероприятий по профилактике психических заболеваний делает необходимыми усилия по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые могли бы быть использованы и для выявления потенциально больных из всей группы повышенного риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическая консультация состоит из следующих этапов: 1) уточнение диагноза наследственного заболевания; 2) сбор генеалогических данных; 3) прогноз риска заболевания для потомства; 4) разъяснение риска возникновения психического заболевания в потомстве и помощь в принятии решения семьей.

Последнее обусловлено тем обстоятельством, что при существующем уровне генетических знаний у населения консультирующимся обычно трудно принять адекватное решение. В любом случае окончательное решение о деторождении остается за семьей.

Для психических заболеваний мультифакториальной природы этапы диагностики и прогноза имеют существенное отличие от таковых при моногенных заболеваниях. Это обусловлено полиморфизмом клинических проявлений самого заболевания и континуумом выраженности патологии от нормы до манифестных форм среди родственников больных. В связи с этим необходима регистрация различной информации на всех уровнях проявления заболевания, получаемой с помощью клинических наблюдений и инструментального обследования как самого больного, так и его родственников. При таком подходе учитывается генетическая гетерогенность болезни и выявляются гомо- и гетерозиготные носители патологических генов с помощью интегральных индексов, специально построенных методами многомерного статистического анализа. В большинстве случаев для психических заболеваний прогноз состояния здоровья в семьях оценивается на основе использования эмпирических данных, полученных при исследовании больших выборок больных и их родственников.

При отсутствии данных о частоте заболевания в семьях (Q_R) приблизительная оценка риска для родственников первой степени родства может быть получена с помощью оценки распространенности заболевания в общей популяции (Qp):Q_R="Q_P.

При составлении таблиц так называемого повторного риска заболевания учитываются возможные различия по полу и возрасту, клиническая гетерогенность болезни и другие влияющие на риск факторы. При этом вероятность проявления болезни в первую очередь зависит от степени родства с больным членом семьи и от числа больных родственников в семье, т.е. от соответствующей вероятности иметь общие гены предрасположения к заболеванию. Эмпирический риск для некоторых заболеваний представлен в табл.2.

Таблица 2. Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в процентах)

Рекомендации отдельной семье относительно принятия решения о деторождении зависят от клинической формы психического заболевания, степени риска и установок лиц, консультирующихся по поводу необходимости иметь детей.

Риск развития заболевания менее 5 % считается низким, от 5 до 10 % — повышенным, 10 — 20 % — средним, выше 20 % — высоким. При низком риске нет противопоказаний к деторождению, при повышенном риске на решение влияют такие факторы, как тяжесть заболевания, социальные последствия болезни, возможность и эффективность коррекции патологического состояния. Основные факторы принятия решения о деторождении указаны в таблице 3. Если из 4 факторов значения двух являются негативными (расположены ниже пунктирной горизонтальной линии), то в отношении рекомендации о деторождении целесообразен отрицательный ответ. Например, при среднем риске и тяжелом течении заболевания рекомендация о деторождении будет отрицательной. Аналогичный ответ будет дан в случае консультации женщины, генетический риск детей у которой будет повышенным (например, 7%), а её возраст - 41 год (при таком возрасте увеличивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией). Следует ориентировать консультирующихся на степень риска. А не на конкретную величину риска. Кроме того, необходимо учитывать реакцию консультирующихся на полученную информацию. Если супруги хотят иметь ребенка, пренебрегая риском, в таком случае лучше сообщить им прежде всего вероятность их ребенка быть здоровым. Если же консультирующиеся хотят иметь только здорового ребенка, то лучше подчеркнуть, во сколько раз риск для них выше, чем в семьях с низким риском (популяционной частотой заболевания). Если разъясняется риск развития заболевания для уже развившихся детей, то характер разъяснения должен быть исключительно щадящим. Величина риска, приведенная в табл. 3, прежде всего необходима для ориентации врача, чтобы с учетом конкретной семейной ситуации был использован индивидуальный подход к объяснению степени риска.

Оценивая место, значение и перспективы медико-генетического консультирования в структуре профилактики психических заболеваний, можно отметить следующее: 1) прогноз риска потомства, по данным семейного обследования, является критерием выявления лиц с повышенным риском развития заболевания; 2) генетически информативные интегральные критерии являются инструментом раннего обнаружения конкретных носителей патологических генов у лиц с повышенным риском развития заболевания; 3) существенное значение в увеличении точности оценки генетического риска следует ожидать от успехов в области молекулярно-генетических исследований.

В конечном итоге консультирование конкретной семьи должно осуществляться всеми подходами, поскольку проявление заболевания определяется как генетическими факторами, так и условиями среды.