У большой группы детей с патологией хромосомного и обменного происхождения в клинической картине обнаруживаются аутистическиподобные синдромы. Согласно МКБ-10 (WHO, 1994), аутизм этого типа определен как атипичный. Полагают, что наиболее выраженные аутистическиподобные расстройства, близкие классическому аутизму, наблюдаются при синдроме Мартина — Белл (синдроме ломкой Х-хромосомы — Х-ФРА)1, фенилкетонурии (ФКУ) и в меньшей степени при синдроме Дауна, туберозном склерозе и других видах расстройств. Аутизм в этих случаях встречается не всегда и изучен недостаточно. Малоизвестно, с какого периода жизни ребенка при этой патологии формируется аутизм, какие специфические психопатологические особенности ему свойственны в зависимости от генеза патологического расстройства. Пока нет данных, на основании которых можно было бы сказать, что аутизм при этих хромосомных и обменных расстройствах — следствие поражения тех же структур мозга, что и при классическом синдроме Каннера, или, возможно, это два сочетанных разных расстройства. Высказывается предположение об отличии аутистическиподобных расстройств хромосомного и обменного генеза в связи с невысоким уровнем умственного развития детей, которое мешает формированию классического аутизма. При этом упускается из виду, что при классическом синдроме детского аутизма задержка умственного развития ребенка также бывает очень тяжелой.
Рассмотрим клинические особенности наиболее изученных расстройств с аутистическиподобными синдромами хромосомного и обменного генеза.