Распространенность синдрома характеризуется показателем 2—4 больных на 10 000 человек с преобладанием его развития у мальчиков (более чем в 2 раза).

Клинические проявления. Развитие этого синдрома может начинаться в возрасте от рождения до 36 мес (3 лет) жизни ребенка. Его определяют аутистическая отгороженность детей от реального мира с неспособностью формирования общения и неравномерным созреванием (асинхронностью развития) психической, речевой, моторной и эмоциональной сфер жизнедеятельности. Для этого заболевания характерны явления протодиакризиса, недостаточное различение одушевленных и неодушевленных объектов. Поведение и игры аутичных детей характеризуются стойкими стереотипами, отсутствием подражания, недостатком реакции на окружающее и повышенной чувствительностью на условия как дискомфорта, так и комфорта. Форма общения с родными (особенно с матерью) — симбиотическая или индифферентная, т. е. без эмоциональной реакции, вплоть до отказа общения с ними.

Смена привычного жизненного стереотипа, появление новых объектов и посторонних лиц вызывают у аутичных детей реакцию избегания либо недовольства и страха с хаотической агрессией и самоагрессией.

Во внешнем облике больных детей обращают на себя внимание застывшая мимика, направленный в пустоту или как будто в себя взгляд, отсутствие реакции «глаза в глаза», но иногда возникает мимолетная фиксация взгляда на окружающих лицах и предметах.

Моторика аутичных детей угловатая со стереотипными движениями, атетозоподобными движениями в пальцах рук, ходьбой «на цыпочках». Но наряду с этим у больных аутизмом возможно развитие достаточно сложных

и тонких моторных актов. Речь рецептивная и особенно экспрессивная развивается слабо; отсутствуют экспрессия, жестикуляция, сохраняются эхолалии, фразы-штампы, нарушено произношение звуков, нет интонационного переноса, т. е. непрерывной мелодии речи, ритма, темпа. Голос то громкий, то неожиданно становится тихим и ребенок переходит на шепот. Произношение звука может быть разным — от правильного до невнятного, иногда с необычной модуляцией. Экспрессивная речь развивается с большим отставанием, преобладает бессвязная, эгоцентрическая речь. Больные практически неспособны к диалогу. Ребенок лишен активного стремления к усвоению новых фраз и их использованию. Нарушенный синтаксический и грамматический строй речи дополнен то интонационной вычурностью, то лепетной речью, то манерным словотворчеством. Последнее сохраняется и после первого физиологического кризового периода. В более тяжелых случаях отмечаются разрыхление ассоциаций, смещение мыслей, иногда исчезновение из фраз личных местоименных и глагольных форм; фразы становятся предельно краткими и отрывистыми.

В связи с отмеченными особенностями речи представляет интерес процесс ее развития в этих случаях. Первые слова обычно появляются к 12—18 мес, первые фразы к 24—36 мес. Но уже в этом возрасте обращает на себя внимание, что дети не задают вопросов, не используют по отношению к себе личных местоимений, говорят о себе во втором или третьем лице и одновременно наблюдается скандирование или, напротив, напевное произношение слогов слова, незавершенность фраз, бессмысленное и невнятное повторение слов, отказ от утвердительных и отрицательных слов. У детей длительно сохраняются ранние, лепетные интонации, ударения на последних слогах слов, растянутое произношение слогов. Тем не менее дети (хотя и не все) способны запоминать отдельные четверостишия, отрывки прозы, хотя они не могут передать смысла и содержания прочитанного. В дальнейшем наряду с правильным наблюдается невнятное произношение звуков и слов. Постепенно все более отчетливыми становятся отсутствие или полное недоразвитие обобщающей и коммуникативной функции речи. Отмеченные речевые недостатки примерно в Д случаев могут преодолеваться к 6—8 годам, а в других — речь, особенно экспрессивная, остается недоразвитой.

Особенностями детского аутизма являются относительная сохранность абстрактных форм познания действительности, которые в этих случаях сочетаются с примитивными протопатическими формами, т. е. познанием с использованием преимущественно тактильного, обонятельного и вкусового рецепторов, особенно в первичных ориентировочных реакциях. Такие реакции на звуковые и световые раздражители в раннем возрасте могут отсутствовать или резко извращены. Отсутствие указанных реакций дает повод подозревать у аутичных детей глухоту и даже слепоту.

У больных ранним аутизмом Каннера особенно резко изменена игровая деятельность. Она нередко сводится к однообразному пересыпанию, перекладыванию предметов, постукиванию предмета о предмет, касанию ими лица, обнюхиванию, облизыванию. Обращают на себя внимание то быстрая пресыщаемость любым игровым действием, то застреваемость на одной и той же манипуляции, отсутствие сюжетности, усложнения игры, ее стереотипизация. Вместо игры дети могут ползать, ходить, иногда подпрыгивать, крутиться. После 3 лет описанное поведение иногда сочетается со сверхценным отношением к отдельным предметам (к машинкам, железкам, лентам, колесам и др.). В течение ряда лет игры обычно не усложняются, становясь все более и более стереотипными, не имеющими единого смыслового содержания.

Имеет некоторые особенности и поведение этих детей по отношению к сверстникам и близким людям. Одни дети активно избегают своих сверстников, другие к ним безразличны, третьи в присутствии других детей испытывают страх. Отношение к близким достаточно противоречиво.

Хотя аутичные дети находятся в симбиотической зависимости от родных, они не дают адекватной реакции на их присутствие или отсутствие. Дети могут тревожиться при отсутствии матери и при этом не проявлять реакции на ее появление. Более редкой по сравнению с индифферентной реакцией на мать встречается негативистическая реакция, когда дети гонят от себя мать и проявляют недоброжелательность к ней. Эти формы общения с матерью могут сменяться одна другой.

Эмоциональные реакции больных аутизмом различны. Одни дети отличаются относительно ровным настроением, другие могут быть веселы, о чем свидетельствует довольное выражение лица, проскальзывающая улыбка, третьи равнодушны и не проявляют ни недовольства, ни радости.

Для раннего детского аутизма Каннера особенно характерны отрицательные реакции на любые попытки изменить привычный жизненный стереотип — вывести на прогулку в новое место, поменять одежду, предложить новую пищу. Все указанное неизменно вызывает протест, негативное отношение, капризность и даже тревогу. Это своеобразное сочетание психической ригидности и косности с чрезвычайной чувствительностью и аффективной неустойчивостью с годами подвергается медленному, частичному смягчению, но полностью эти особенности никогда не исчезают.

С раннего возраста при синдроме Каннера нарушается инстинктивная жизнь. Так, обращают на себя внимание изменения аппетита. Больные с трудом привыкают к новому виду пищи, на протяжении многих лет предпочитают одни и те же виды продуктов. Наблюдаются инверсия цикла сна и бодрствования, затрудненное засыпание, прерывистый сон. Мышечный тонус отличается непостоянством — он то снижен, то повышен. У одних детей практически отсутствует реакция на окружающее, у других отмечается повышенная чувствительность, проявляющаяся беспокойством, беспричинным плачем и т. п.

Течение синдрома Каннера. Синдром детского аутизма приобретает наиболее завершенную форму в возрасте 3—5 лет. В большинстве случаев к этому времени определяются окончательная задержка в развитии инстинктивной жизни, моторики, особенно тонкой, нарушения речевого развития, игровой, эмоциональной сферы, которые и формируют аутистическое поведение в целом.

Специфика синдрома Каннера заключается в сочетании сложных и примитивных реакций в пределах каждой функционирующей системы — феномен «переслаивания». Если на первых этапах развития ребенка это проявляется в основном в нарушении физиологической иерархии простых и сложных структур, то в последующем отмечается и в структуре вторичной задержки психического развития. IQ больных в большинстве случаев ниже 70.

После достижения ребенком 5—6 лет проявления синдрома Каннера, частично компенсируясь, сглаживаются, но это менее всего касается нарушений умственного развития. У детей нередко формируется выраженный олигофреноподобный дефект с аутистическими формами поведения. Иногда на фоне основных проявлений синдрома Каннера возникают неврозоподобные, аффективные, кататонические или полиморфные расстройства, которые утяжеляют прогноз.

Приведенные данные о раннем начале детского аутизма и его клинических проявлениях типичны для врожденных задержек психического развития, а отсутствие в большинстве случаев выраженных позитивных симптомов и явной прогредиентности, а также частичная компенсация к возрасту 6 лет служат основанием для отнесения синдрома Каннера к нарушениям развития, протекающим по типу асинхронного дизонтогенеза.

Этиология и патогенез. Общепринятой концепции об этиологии и патогенезе раннего детского аутизма не существует. Наиболее распространенные представления о причинах его развития делятся на две группы — теории психогенеза и теории биологические.

Теории психогенеза. Эти концепции возникли одновременно с описанием раннего детского аутизма Каннером, который, как уже говорилось, был склонен полагать, что аутизм является выражением врожденной неспособности детей к эмоциональному взаимодействию с окружающими (дефекта аффективного контакта). Но относительно быстро эти представления трансформировались в достаточно распространенное и сейчас мнение, что детский аутизм является следствием отсутствия в раннем детстве (со времени рождения) материнского тепла и внимания и общей аффективной положительной атмосферы. Особое значение в этом случае придается взаимодействию в системе мать — ребенок, которое неразрывно связано с постоянным воздействием самых различных раздражителей (стимулов), столь необходимых для созревания функций ЦНС. По-видимому, полностью психосоциальными взаимодействиями объяснить развитие раннего детского аутизма вряд ли возможно, однако нельзя не признать, что они, несомненно, играют значительную роль в патогенезе заболевания. Об этом, в частности, говорят факты существования чисто психогенного (депривационного) аутизма, который может развиваться, например, у детей-сирот.

Биологические теории. В группу этих теорий входят генетические концепции, теория нарушения развития мозга, теории, связанные с действием перинатальных факторов, а также нейрохимические и иммунологические концепции. Наиболее распространенной среди них является генетическая теория. В пользу особой роли генетических факторов при раннем детском аутизме свидетельствуют следующие данные: 2—3 % сиблингов детей-аутистов страдают тем же заболеванием, что в 50 раз превышает популяционную частоту раннего детского аутизма; конкордантность по детскому аутизму в парах монозиготных близнецов, по данным разных авторов, колеблется от 36 до 89 %, в то же время в парах дизиготных близнецов она равна 0; риск развития раннего детского аутизма у второго ребенка после рождения первого с аутизмом достигает 8,7 %; у родителей детей аутистов распространенность аутистических симптомов превышает таковую в общей популяции. Несмотря на наличие столь убедительных данных, о существенной роли наследственных факторов в развитии раннего детского аутизма, модус наследования остается неизвестным. Допускается возможность наследования не самого заболевания, а предрасположения к нему. В рамках генетической теории рассматривается и роль Х-ломкой хромосомы, поскольку ранний детский аутизм сочетается с синдромом Х-ломкой хромосомы в 8 % случаев (колебания от 0 до 20 %). Однако существо этой связи еще не вполне ясно [Campbell M., Shay J., 1995].

Теории, в которых наибольшее значение придается отклонениям в развитии мозговых структур, основаны как на сугубо теоретических представлениях о незрелости мозговых образований, так и на нейроанатомических и компьютерно-томографических наблюдениях последних лет. Если макроскопически мозг больных детей обычно не имеет каких-либо особенностей, то при микроскопии выявляется уменьшение размеров нейронов в гиппокампе, энториальной коре, миндалине, маммилярных телах и в некоторых других отделах мозга, в том числе в мозжечке (уменьшение числа клеток Пуркинье). При рентгеновской компьютерной и магнитно-резонансной томографии были выявлены уменьшение размеров лобных и височных отделов мозга, особенно слева, и расширение внутренних ликворных пространств. Предполагают, что в пренатальном периоде возможны нарушение созревания нейронов, их преждевременная и повышенная гибель, а также нарушения миграции под влиянием генетических или «экзогенных» факторов.

К патогенетически значимым перинатальным факторам относятся различные негативные воздействия в неонатальном, во время родов и раннем постнатальном периодах. Это — кровотечения у матери во время беременности, употребление ею избыточного количества лекарственных веществ, другие токсические и инфекционные воздействия на плод. К этой группе представлений близко примыкают иммуновирусологические теории. К иммунологическим теориям относят, в частности, предположения о возможном наличии в крови матерей аутоантител (например, к некоторым серотониновым рецепторам, белкам нейрофиламент и др.), нарушающих развитие соответствующих элементов нервной ткани. Из вирусных инфекций наибольшее внимание привлекают к себе вирусы краснухи, простого герпеса, гриппа и цитомегаловирусная инфекция, которые особенно опасны на ранних стадиях развития плода.

Нейрохимические теории ориентированы на функцию дофаминергической, серотонинергической и опиатной систем мозга. Результаты целого ряда биологических исследований дали основание предполагать, что функция этих систем при раннем детском аутизме повышена. Считают, что с гиперфункцией этих систем могут быть связаны многие клинические проявления (аутизм, стереотипии и др.) заболевания. О правомерности таких предположений свидетельствует успешное применение во многих случаях галоперидола, антидепрессантов и налтрексона.

Нетрудно заметить, что все перечисленные теории полностью соотносятся с таковыми при шизофрении. Поэтому до сих пор не исключена возможность, что детский аутизм входит в круг эндогенных психических расстройств шизофренического спектра. Необходимо сказать, что на развитие представлений о патогенезе детского аутизма большое влияние оказали работы отечественных детских психиатров по изучению структуры нарушений развития у больных шизофренией детей, так как они отметили ряд вариантов этих нарушений, а именно типы стигматизированного (шизотипического), искаженного (шизоидного) и задержанного развития [Юрьева О. П., 1973]. К ним может быть добавлен и тип асинхронного развития, которое, как правило, сопровождается задержкой развития [Башина В. М., 1970, 1980, 1989]. С нашей точки зрения, синдром детского аутизма Каннера должен рассматриваться в континууме патологии личностного развития: конституциональные шизотипические и шизоидные варианты — промежуточные (синдром раннего аутизма Каннера) состояния — постприступные, шизофренические типы личностных изменений.

Особое внимание придается асинхронности развития функциональных систем, т. е. дезинтегративному типу развития ЦНС при аутизме [Башина В. М., 1970, 1980, 1989; Козловская Г. В., 1996; Mahler M, 1952; Fish В., 1975, и др.].

Некоторые авторы считали, что основные проявления раннего детского аутизма могут быть связаны с недоразвитием активирующих систем мозга [Мнухин С. С., Зеленецкая А. Е., Исаев Д. Н, 1967; Каган В. Е., 1981; Bosch L., 1962; Rutter M., 1966; Diatkine A., 1970].

Имеются также представления о расстройствах адаптационных механизмов у незрелой личности с неустойчивостью и слабостью интеграционных процессов в нервной системе ребенка. Асинхронный характер развития при детском аутизме может иметь общие истоки с явлениями «расщепления» при шизофрении. В связи с незрелостью ЦНС последние при детском аутизме могут иметь иное клиническое выражение. Другими словами, своеобразие классического детского аутизма заключается в том, что в его структуре можно обнаружить и черты общего нарушения развития, и его асинхронность, и нарушения развития эндогенного характера. Именно поэтому детский аутизм занимает промежуточное положение в приведенном выше континууме расстройств.