Заболевание носит также название «болезнь Унферрихта—Лундборга» [Unverricht H., 1891, Lundborg Н, 1903] В ее возникновении, по С. Н Давиденкову (1925), значительную роль играют наследственные факторы Приблизительно в половине описанных наблюдений имеют место семейные формы. В наиболее полном исследовании, охватывающем большинство опубликованных случаев этого редкого заболевания [Diebold К, 1973], различаются следующие его генетические варианты 1) предположительно аутосомно-рецессивная наследственная форма прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, сопровождающаяся внутрицеребральным отложением мукополисахаридов, 2) прогрессирующие формы миоклонус-эпилепсии с различным (рецессивным и доминантным) типами наследования, обусловленные поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем, 3) миоклоническая церебеллярная диссинергия. Вместе с тем обсуждается возможность вирусного происхождения заболевания

Основными неврологическими проявлениями болезни являются миоклонические судороги, эпилептические припадки, мозжечковые расстройства и скованность экстрапирамидного типа Заболевание начинается в молодом возрасте (чаще в 10—16 лет) Оно обычно манифестирует ночными эпилептическими припадками, к которым позднее присоединяются неврологические нарушения [Давиденков С Н, Доценко С Н, 1960, Kraepelin Е, Lange J, 1927] Прогноз заболевания неблагоприятный, течение медленно прогрессирующее с исходом в кахексию Иногда болезнь затягивается на многие десятилетия.

Характерной патологоанатомической находкой при этом заболевании является дистрофия нейронов с типичными внутриклеточными включениями, получившими название телец Лафора. Они содержат мукополисахариды, белки (мукопротеины) и иногда дают реакцию на амилоид. Психические расстройства характеризуются нарастающими изменениями личности и развитием слабоумия. На начальных этапах болезни больные становятся капризными, плаксивыми, угрюмо-подавленными, иногда злобными, назойливыми, в некоторых случаях их поведение делается дурашливым. В первые годы болезни эти проявления изменчивы, они усиливаются после эпилептических припадков. В дальнейшем постепенно нарушается память, ослабевает внимание, снижается уровень суждений, суживается круг интересов. Все это быстро прогрессирует с исходом в глубокое слабоумие. В отдельных случаях описаны психотические расстройства — сумеречные состояния сознания, состояния возбуждения с суицидальными попытками, а также шизоформные психозы [Франкштейн С. И., 1934].