Гаврилова С.И. (под. ред.) ‹‹Болезнь Альцгеймера и старение: от нейробиологии к терапии››

Аполипопротеиновый Е ген при болезни альцгеймера и связанных с ней деменциях: ассоциация с е4 аллелем и отсутствие протектирующе

АПОЛИПОПРОТЕИНОВЫЙ Е ГЕН ПРИ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА И СВЯЗАННЫХ С НЕЙ ДЕМЕНЦИЯХ: АССОЦИАЦИЯ С Е4 АЛЛЕЛЕМ И ОТСУТСТВИЕ ПРОТЕКТИРУЮЩЕГО ЭФФЕКТА Е2 АЛЛЕЛЯ

Г. И. Коровайцева, Т. В. Щербатых, Ю. К. Моляка, Н. Д. Селезнева, В. Е. Галимбет, С. И. Гаврилова, А. Н. Лушникова, Е. И. Рогаев

Научный центр психического здоровья РАМ Н, Москва

Ранее в нескольких независимых исследованиях было показано, что

Мы проанализировали коллекцию ДНК больных БА с сосудистыми нарушениями (СД) (смешанная БА + СД: 22 человека) и без них (131 человек) и контрольной группы (109 нормальных индивидов среднего и пожилого возраста русского происхождения).

Мы обнаружили, что частота е4 аллеля у больных БА и в группе БА +СД более чем в 3 раза выше, чем в контрольной группе. Не обнаружено зависимости ассоциации е4 аллеля с БА от возраста, пола или клинических проявлений.

Риск развития БА у носителей генотипа еЗе4 в 5,8 раз выше, чем у носителей генотипа еЗеЗ, а генотип е4е4 был обнаружен только у 10 больных и ни у одного здорового индивида в контрольной группе. В то же время мы наблюдали некоторое повышение частоты е4 аллеля с возрастом в контрольных группах здоровых индивидов. Было показано также, что е2 аллель с одинаковой частотой встречается в группе БА и в контрольной группе. Полученные нами данные показывают, что е4 аллель является главным фактором риска развития всех форм БА в русской популяции, т. е. ассоциация е4 аллеля с БА носит универсальный характер, независящий от социальных и географических популяционных различий. Однако различия в характере этой ассоциации между российскими и другими популяциями европейского происхождения (например, в частоте е2 аллеля) требуют дальнейших исследований.